Ήταν το 2014 όταν ένα μικρό αγόρι στυο Ουισκόνσιν εισήχθη σε κρίσιμη κατάσταση στην εντατική με κάποια λοίμωξη την οποία οι γιατροί αδυνατούσαν να διαγνώσουν. Με τον χρόνο να πιέζει, τη λύση έδωσε μέσα σε λίγες ώρες μια πρωτοποριακή γενετική εξέταση που έδειξε ότι επρόκειτο για λεπτοσπείρωση, μια βακτηριακή λοίμωξη που αντιμετωπίστηκε τελικά με αντιβιοτικά.
Έκτοτε, η μέθοδος εφαρμόζεται πειραματικά σε δείγματα ασθενών από όλες τις ΗΠΑ.
Η εξέταση είναι η πρώτη που διαγιγνώσκει σχεδόν οποιαδήποτε λοίμωξη, είτε προέρχεται από βακτήρια, από ιούς, από παράσιτα ή μύκητες, αναφέρουν οι δημιουργοί της στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο.
Η τεχνική που παρουσιάζεται στην επιθεώρηση Nature Medicine, ονομάζεται «μεταγονιδιωματική αλληλούχηση επόμενης γενιάς» ή mNGS (Metagenomic Next-Generation Sequencing).
Σε αντίθεση με άλλες γενετικές εξετάσεις που έχουν αναπτυχθεί για την ανίχνευση συγκεκριμένων παθογόνων, το mNGS εξετάζει όλα τα μόρια DNA και RNA που υπάρχουν στο δείγμα –γι’ αυτό και ονομάζεται «μεταγονιδιωματική». Οι αλληλουχίες που προκύπτουν τροφοδοτούνται σε έναν αλγόριθμο που ξεχωρίζει τις ανθρώπινες από αυτές που προέρχονται από άλλους οργανισμούς.
«Αντικαθιστώντας πολλαπλές εξετάσεις με ένα μεμονωμένο τεστ, καταργούμε τη χρονοβόρα διαδικασία των υποθέσεων στη διάγνωση και αντιμετώπιση των λοιμώξεων» σχολίασε ο Τσαρλς Τσιού, τελευταίος συγγραφέας της δημοσίευσης.
Ο λοιμωξιολόγος Τσαρλς Τσιου παρακολουθεί ένα ρομπότ εξαγωγής DNA από δείγματα (UCSF/Noah Berger)
Το τεστ αναπτύχθηκε αρχικά για τη διάγνωση λοιμώξεων στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, μέσα στο οποίο κολυμπούν οι εγκέφαλος και η σπονδυλική στήλη. Η νέα εξέταση ταυτοποιεί το παθογόνο στο 86% των περιπτώσεων και απαιτεί μόνο δύο μέρες δουλειάς στο εργαστήριο, ενώ οι συμβατικές τεχνικές χρειάζονται έως και μία εβδομάδα.
«To τεστ mNGS λειτουργεί καλύτερα από οποιαδήποτε άλλη κατηγορία εξετάσεω για τις νευρολογικές λοιμώξεις» δήλωσε ο Τσιού.
Σε ξεχωριστή μελέτη της ομάδας του που δημοσιεύεται στo Nature Communiations, η εξέταση mNGS αποδείχθηκε ικανή να ανιχνεύει παθογόνους παράγοντες και σε δείγματα του αναπνευστικού συστήματος.
Τα αποτελέσματα ήταν τόσο ενθαρρυντικά ώστε η αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων εξετάζει την έγκριση του τεστ με τις ταχείες διαδικασίες που προβλέπονται για «καινοτόμες» μεθόδους.